Genetyka krabika

W lipcu pisałam, że zleciliśmy wykonanie badania genetycznego w poszukiwaniu mutacji w genie GALC odpowiadającej za chorobę Oliwki. Wynik przyszedł już niecały miesiąc temu. Nie pisałam o tym wcześniej ponieważ musieliśmy wynik skonsultować ze specjalistami i przetrawić. Wynik tego badania nie jest rozstrzygający... Choroba Krabbego nie potwierdzona, ani nie wykluczona. Co to oznacza? Najprościej mówiąc znaleziono jakąś mutację w genie GALC, ale nie jest to żadna z mutacji zarejestrowanych przez ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), a poza tym znaleziono tylko jedną mutację, dlatego nie ma pewności, że to właśnie ona odpowiada za chorobę Oliwki. Do wystąpienia choroby potrzebę są dwie mutacje w tym samym genie.

Po konsultacjach z genetykiem i laboratorium ustaliliśmy, że najpierw należy sprawdzić czy ta jedna znaleziona mutacja ma może dwie kopie. Jeśli tak, można by uznać, że jest podstawa do zdiagnozowania choroby pod względem genetycznym. Musimy zrobić kolejne, rozszerzone badanie w genie GALC. Badanie to nie jest w standardowej ofercie laboratorium, ale są w stanie je dla nas zrobić. Koszt to 1200 zł i kolejnych 6 tygodni oczekiwania.

Nasza Pani genetyk dotarła jeszcze w literaturze do atypowej choroby Krabbego (atypical krabbe disease) w której objawy i przebieg jest taki sam jak w chorobie Krabbego, ale mutacja powodująca obniżenie enzymu ma miejsce nie w genie GALC, a w genie PSAP. Gdyby nasza mutacja z GALC nie została potwierdzona, badanie w PSAP będzie naszym kolejnym krokiem.

Piszę to wszystko dla rodzin dotkniętych tą chorobą, by były świadome jak może wyglądać i przeciągać się w czasie diagnostyka genetyczna. Oczywiście w optymistycznej wersji mutacja mogła zostać znaleziona już w lipcu w badaniu zleconym przez szpital CZD, ale tak się w naszym przypadku nie stało. Mimo, że nie marnujemy czasu, trwa to już prawie 4 miesiące i będziemy czekać kolejne tygodnie. Nasza rodzina jest w stanie nam pomóc i finansujemy sami te badania. Wiedza i spokój wynikający ze znajomości felernej mutacji są dla nas bezcenne. Gdyby konieczność ciągłego poszerzania diagnostyki trafiła na osoby, które na to nie stać, przez ograniczenia jakie NFZ narzuca poradnią genetycznym, mogłoby się to ciągnąć latami.

Ps. Wprowadziłam zakładkę KONTAKT z formularzem kontaktowym do mnie. Jeśli trafia na ten blog ktoś, kto ma podobny do nas problem, ma jakiekolwiek pytania, to niech pisze śmiało.