Diagnostyka genetyczna zakończona

Otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych wykonanych w Holandii. Mamy już zidentyfikowane dwie mutacje u Oliwki i potwierdzone nosicielstwo po jednej z nich u nas. Mutacje zostały znalezione już na podstawowym poziomie DNA a nie w mRNA, do czego się przygotowywaliśmy. Najważniejsze, że ten niepewny etap mamy już za sobą. Czujemy ulgę.

Jakie Krabik ma szanse na zdrowe rodzeństwo? Wiadomo, że każda kolejna ciąża niesie 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Mało czy dużo? To za każdym razem jest loteria. Ile razy udało wam się w kościach kilka razy pod rząd wyrzucić tę samą liczbę oczek? Spotkałam się z rożnymi historiami... Najpierw zdrowa córka a potem dwoje chorych synów. Najpierw zdrowa córka, potem córka chora a trzeci zdrowy syn. Najpierw dwoje chorych dzieci, potem dwoje zdrowych. Te przykłady pokazują, że to 25% wydaje się być bez znaczenia. Zazdroszczę rodzinom u których obciążenie genetyczne wyszło na jaw nie przy pierwszym dziecku. Kiedy ma się już starsze, zdrowe dziecko myślę, że jest dużo łatwiej patrzeć w przyszłość. Kiedy dwoje ludzi decyduje się założyć rodzinę, rodzi się pierwsze dziecko, najpierw jest ogromna radość a potem pojawia się ta choroba, to jest jak nokaut - albo rozłożony pozostajesz na deskach albo próbujesz się z nich podnieść, co jest bardzo trudne i może być bolesne.

Diagnostyka genetyczna, czyli zidentyfikowane mutacje genetyczne u chorego dziecka a także badania potwierdzające nosicielstwo tych mutacji u rodziców, jest niezbędna do zdiagnozowania choroby u następnego dziecka. Obecność mutacji można sprawdzić na poziomie badań prenatalnych, w badaniach PGD przed in vitro lub zaraz po urodzeniu dziecka. Rodziców zainteresowanych zebraną przeze mnie wiedzą w tym temacie proszę o  kontakt.

Jakąkolwiek drogę wybiorą Krabikowi Rodzice to tylko i wyłącznie ich wspólna i bardzo trudna decyzja. Nikt nie może na nią wpływać, oceniać, komentować. To kwestia bardzo indywidualna i nie podlegającą jakimkolwiek opiniom. Zawsze znajdzie się osoba, która nie zrozumie, skomentuje, skrytykuje...  Ale Krabikowi Rodzice sami dobrze wiedzą co jest dla ich rodzin najlepsze, tylko oni są w stanie ocenić swoje siły, zmierzyć się z możliwymi scenariuszami zdarzeń, i tak naprawdę nie interesuje ich opinia ludzi, którym tak łatwo przychodzi ocenianie życia innych.

17 miesięcy Oliwki

W sobotę Olincia skończyła 17 miesięcy. Tym razem Oli wyglądała jak słodka brzoskwinka. Policzki do zjedzenia, usteczka do buziakowania! Jeszcze miesiąc i będzie miała półtora roczku :) Ostatnio czas bardzo szybko nam leci. Mam wrażenie, że już nie tydzień za tygodniem a raczej miesiąc za miesiącem...

Oli czuje się dobrze. W czwartek rano zapowiadało się na infekcję ale na szczęście został z tego wszystkiego tylko katarek. Leczymy, inhalujemy, odsysamy. Walka nie jest przyjemna i miła dla Małej, ale pokonamy to, musimy.

Mała już od dłuższego czasu nie lubi leżenia na plecach. Napina się wtedy i płacze. W dzień cały czas przekładamy ją z boczku na boczek. Taka pozycja jej odpowiada, ma wtedy zapewnione najlepsze ułożenie do oddychania i ślinka nie leci do gardła. Jak mocno zaśnie to wtedy układamy na pleckach, żeby boczki i klatka piersiowa odpoczęły.

Nie raz pisałam, że Oliwka to już duża dziewczynka. Ale widząc ją w łóżeczku pod kocykami trudno to zauważyć. Dopiero jak Mamusia bierze na rączki to widać jaki z niej kawał kobietki :)

Zapoznanie z braciszkiem

Oliwka miała w niedzielę gościa. Wyjątkowego gościa. Odwiedził nas Igorek, pierwszy braciszek cioteczny Olinki, syn mojego brata. Ta wizyta dużo dla nas znaczyła. Bo być może to jedyny przedstawiciel Jej pokolenia w rodzinie, którego zdąży poznać, dotknąć. Oli pogłaskała braciszka po główce i użyczyła kawałek miejsca w łóżeczku na popołudniowa drzemkę. Cudowny widok. Słodkie dwa maluszki... A właściwie jeden maluszek i jedna mała panienka :)

Pewien stały poziom stresu towarzyszy nam codziennie, przywykliśmy już do niego. Czasem zdarzają się takie chwile, że napięcie osiąga poziom kosmosu. Oli w weekend zafundowała nam kilka takich chwil, ale nie będę o tym opowiadać. Mała ostatnie dni czuje się w miarę ok. Ogólnie cały czas jest spokojna, czasem napina na moment mocno całe ciało (to tak zwana spastyczność), nadwrażliwość po środowej wizycie w poradni minęła po dwóch dniach, nocki całkiem nieźle przesypia.

Pewnie niejedna osoba zastanawia się jak zachowywać się wobec rodziców tak chorego dziecka? Jak do nich podejść? Przede wszystkim nie bać się. Jeśli chcesz o coś zapytać, to pytaj wprost. Jeśli czegoś nie rozumiesz, a chciałbyś zrozumieć, to powiedz, wyjaśnimy. Jeśli jednak krępuje Cię poruszanie tematu choroby, rozumiemy, nie oczekujemy tego, nie pogniewamy się. Nie dziw się, że nie płaczemy każdego dnia. Płacz był, gdy to wszystko na nas spadło i będzie jeszcze na niego czas, gdy to wszystko się skończy. Nie dziw się, że Tata wciąż lubi głupie żarty a Mama stara się dbać o siebie by dobrze wyglądać. Nie dziw się, jak widzisz uśmiechy na naszej twarzy, są szczere. Jeśli wydaje Ci się, że w zaskakująco spokojny sposób mówimy o tragedii jaka nas spotkała, zrozum, że to nasza codzienność, w której żyjemy już długi czas. Nie musisz dobierać wyszukanych słów by powiedzieć jak ci przykro, że to nas spotkało, najprostsze wystarczą. Nie krępuj się podejść do dziecka, popatrzeć, uśmiechnąć się do niego, pogłaskać, a nawet dać buziaka. Jeśli mieliśmy odpisać, zadzwonić a tego nie zrobiliśmy, przypomnij się sam. Nie wiesz o czym z nami rozmawiać? O wszystkim, o pracy, filmach, planach na wakacje. Masz jakiś problem? Nie bój się o nim opowiedzieć, nawet jeśli w skali naszych problemów wydaje się drobnostką. Wiedz, że nasza codzienność jest bardzo trudna, że w głębi serca jest sporo smutku, ale każdego dnia powtarzamy sobie, że nie możemy się załamywać. Musimy żyć i dać radę bo czujemy ogromną odpowiedzialność za Nią i za siebie nawzajem, bo nie ma lepszej drogi. Dlatego traktuj nas w miarę normalnie. Na pewno nie jest to uniwersalny sposób na wszystkich takich rodziców, bo każdy inaczej radzi sobie z tak trudną sytuacją. Mogę tylko mieć nadzieję, że choć część z nich by się pod tym podpisała.

Małe, wielkie rzeczy

Pisałam już wcześniej, że Olinka jest bardzo delikatna. Ja wiem jak się z nią obchodzić, jak brać na ręce, jak przekręcać na drugi boczek, tak by nie czuła żadnego dyskomfortu. Kiedy ktokolwiek inny ją dotyka mam wrażenie, że robi to źle, i że Ona to czuje...

Wczoraj byliśmy w poradni żywieniowej na wizycie kontrolnej i pobraniu krwi. W ramach opieki poradni otrzymujemy żywienie Oliwki, którego wartość miesięczna wynosi około 1500 zł. NFZ, który to finansuje oczekuje co kwartał wyników badania krwi pacjentów. Na szczęście nasza poradnia znajduje się w pobliskim szpitalu i przy wczorajszej pogodzie mogliśmy tam podejść spacerkiem. Niestety Oli kiepsko zniosła tę wizytę. Już przy pierwszym złapaniu za rączkę kiedy pielęgniarka szukała żyłki do pobrania zaczęło się napinanie, płacz i napady... Oli dostała wlewkę uspokajającą i po chwili mogliśmy ponownie zacząć szukać żyłek. Krew udało się pobrać już przy pierwszym wkłuciu, choć tyle dobrego.

Po powrocie od domu Oli cały czas była lekko nadwrażliwa, ale wieczorem mocno się to nasiliło. Kiedy ma ten stan zerwać do płaczu ją potrafią takie krótkie i nagłe dźwięki, nawet najcichsze. Musimy wtedy być bardzo ostrożni. Ale kiedy starasz się nie robić hałasu okazuje się, że jesteś najbardziej ślamazarnym człowiekiem na Ziemi. Nagle widelec ci spada z talerza, drzwi zatrzaskują się zbyt głośno, wchodzisz na klepkę parkietu, która najbardziej zgrzyta, stukasz w garnek choć nawet nie chciałaś go dotknąć... i zanim ten widelec spadnie na podłogę i narobi hałasu szybko odwracasz głowę szukając wzrokiem grymasu Oliwki i czekasz... czy to ją wybudzi, czy zapłacze czy nie...

Pamiętam taki dzień, dawno temu, siedziałam sobie na kanapie i oglądałam zdjęcia przywiezione z wakacji w Hiszpanii. Miałam wtedy taką myśl, że będąc tam chyba nie dość cieszyłam się tak pięknymi widokami, które mogłam zobaczyć na własne oczy. Oczywiście, że byłam nimi zachwycona, ale odniosłam wrażenie, że nie czerpałam z nich dostatecznie dużo. Obiecałam sobie wtedy, że przy jakichkolwiek kolejnych wakacjach będę starała się maksymalnie chłonąć to co daje mi chwila, zwłaszcza wtedy, gdy może się już więcej nie powtórzyć. Teraz gdy pogoda dopisuje i udaje nam się wyjść z Oliwką na rodzinny spacer, po zwykłych łódzkich parkach, cieszę się z każdego wiosennego listka, cieszą mnie te wspaniałe kolory, które pojawiają się wśród coraz bardziej zielonych drzew i cieszę się, że mogę je zobaczyć.

Nie jestem jedyną mamą, która dzień i noc czuwa przy dziecku. Nie jesteśmy jedynymi rodzicami, którzy muszą rezygnować z dużej części własnych potrzeb i oddać się potrzebom dziecka. Chorych dzieci jest dużo i dużo przy nich dzielnych rodziców. Nie tak miało być, nie tak to sobie wymarzyłam. Wiem, że każdy ma swoje problemy, mniejsze lub większe. Jednak jeśli możesz dziś czy jutro wyjść do parku, po prostu, pojechać na spacer po lesie, cieszyć się wiosną nie śpiesząc się nigdzie, doceń to. To mała, wielka rzecz. Zrób to dla mnie, doceń to.

Loczek

Kiedy nie piszę na blogu od tygodnia mam wyrzuty sumienia, że tu zaglądacie i czekacie na wieści. U nas dobrze. Ostatnie dwa tygodnie Oli jest ogólnie bardziej spokojna. Trochę mniej nerwów, mniej napinania się. Kilka dni pięknej pogody wykorzystaliśmy na spacerki. Nie damy się zamknąć w domu w tak piękną wiosnę. Ssak z naładowaną baterią pod pachę i wychodzimy!

Ostatnie nocki są całkiem niezłe. Zdarza się jeszcze, że Oli budzi się w środku nocy i nie śpi 2-3 godziny, ale rzadko. Większość nocek przesypia z kilkoma krótkimi pobudkami. Jeśli to zasługa melatoniny, to bardzo się cieszę, że zdecydowaliśmy się ją wypróbować. Co prawda teraz w dzień śpi mniej i mniej mam czasu na zwykłe domowe sprawy, ale jak to się mówi "coś za coś". Ważne, że czujemy się trochę bardziej wyspani, to i siły w nas odrobinę więcej.