Nowa rzeczywistość

Próbujemy odnaleźć się w nowej rzeczywistości. Trzeba zmienić bardzo dużo, a przede wszystkim nasz sposób myślenia.

Oliwka od momentu rozpoczęcia podawania Luminalu bardzo dużo śpi, ale co najważniejsze jest bardziej spokojna i nie męczą jej żadne drżenia i mioklonie. Spotkaliśmy się z lekarzem z hospicjum domowego Gajusz, który opowiedział nam o ich działalności i w czym mogliby nam pomóc. Powiedział też, że musimy się przyzwyczaić do tego, że mała będzie dużo spała od leków, a my musimy się cieszyć tymi małymi chwilami kiedy będzie aktywna.

Diagnoza - podejrzenie choroby Krabbego

Z samego rana dojechał do nas Marek, tata Oliwki i razem czekaliśmy na przyjście Pani doktor. Nie muszę pisać jak bardzo byliśmy załamani. Patrząc na Oliwkę nie mogliśmy uwierzyć, że mogłaby być tak bardzo chora.

Pani doktor zaprosiła nas do swojego gabinetu, gdzie już czekały na nas dwa wygodne fotele. Doktor zaczęła omawiać po kolei wszystkie wykonane badania. EEG - są widoczne zmiany napadowe, ale zapis nie wyglądał bardzo tragicznie, Pani doktor spodziewała się gorszych. Rezonans - widoczne zmiany w mózgu, które świadczą właśnie o leukodystrofii. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego - podwyższona ilość białka. EMG - zaburzenia przepływów nerwowych, zwłaszcza w obrębie kończyn dolnych. To ostatnie wyjaśniałoby, dlaczego Oli lepiej reagowała na ćwiczenia nóżkami - po prostu czuje je znacznie mniej niż resztę ciała. Otrzymaliśmy diagnozę - podejrzenie leukodystrofii Krabbego. Trzeba jeszcze tylko zrobić badanie krwi na obecność enzymu, by mieć ostateczne potwierdzenie. Krew do tego badania została pobrana jeszcze dziś a na wynik musimy czekać około miesiąca. Usłyszeliśmy, że dzieci z tą chorobą są bardzo wrażliwe na wszelkie bodźce - dotyk, dźwięk, światło, skąd mogła wynikać jej drażliwość i płaczliwość. Oliwka musi przyjmować leki, Luminal, który ją uspokoi i zahamuje zaburzenia napadowe. Naczytaliśmy się, że ten Luminal działa jak psychotrop, ale Pani doktor przekonała nas, że trzeba go jej podawać, po to by nie cierpiała.

Leukodystrofia Krabbego to ultra rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, nieuleczalna. Na ten moment nie ma żadnych metod leczenia. Choroba mówiąc wprost wyniszcza mózg stopniowo wyłączając różne funkcje życiowe. Postępowanie z ta chorobą opiera się głównie na leczeniu objawów i opiece hospicyjnej.

Wyszliśmy z gabinetu i poczuliśmy jakby coś wielkiego po nas przejechało, to nie do opisania... Może właśnie tak wygląda zderzenie z ciężarówką...?

Wracając z Warszawy pojechaliśmy pod Pruszków do Pani Teresy, która prowadzi Stowarzyszenie Chorób Rzadkich, porozmawiać, dowiedzieć się coś więcej o chorobie, o dostępnych możliwościach terapeutycznych. Opowiedziała nam o Stowarzyszeniu, o ich działalności, o organizowanych akcjach, o kontaktach z lekarzami specjalistami, o turnusie rehabilitacyjnym. Dowiedzieliśmy się sporo, ale co innego mnie najbardziej zaskoczyło - sposób bycia i rozmowy Pani Teresy. My, załamani rodzice małej dziewczynki wchodzimy do niej na rozmowę, a ona wita nas z uśmiechem, mówi o samych pozytywnych rzeczach, tak jakby nic się nie stało... Pomyślałam wtedy "dziwna babka", ale dopiero teraz, po kilku tygodniach rozumiem o co jej chodziło. Bo tak jak sama powiedziała każdy z nas może umrzeć w każdej chwili, a jak się będziemy zamartwiać to jutro umrzemy na zawał. Musimy zmienić sposób myślenia, myśleć o każdym pojedynczym dniu i cieszyć się z każdej chwili gdy Oliwka jest z nami.

Diagnostyka w CZD

We wtorek 7 kwietnia pojechaliśmy z małą do Warszawy na wizytę do neurologa. Pani doktor wysłuchała nas i dokładnie zbadała Oliwkę. Powiedziała, że Oli zdecydowanie zachowuje się niepokojąco, że martwi ją przede wszystkim kiepski kontakt wzrokowy i konieczna jest diagnostyka. Na oddział neurologii i epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie mieliśmy się wstawić już w czwartek 9 kwietnia.

Już w piątek Oliwcia miała zrobione EEG - badanie przepływu fal mózgowych w różnych fazach czuwania i snu.W sobotę wykonano rezonans magnetyczny głowy. Po weekendzie miałyśmy konsultację okulisty, pobrano jeszcze płyn mózgowo-rdzeniowy i wykonano badanie EMG oceniające przepływ nerwów. Te wszystkie badania były wykonywane naprawdę w szybkim tempie, ale nie muszę chyba mówić jak ciężko znosiła to nasza mała dziewczynka. Napady drżeń wciąż ją nachodziły, wybudzały i nie dawały spać w nocy.

We wtorek, kiedy do naszej Pani doktor prowadzącej spłynęły już wszystkie wyniki badań przyszła do nas i powiedziała, że jutro Oliwka zostanie wypisana do domu i jutro też wszystko nam powie i najlepiej, żebym była z mężem. Wyciągnęłam od niej jedynie to, że w grę wchodzi podejrzenie leukodystrofii, resztę mieliśmy dowiedzieć się jutro.

Telefon... Internet... Google... Leukodystrofia... Szukaj... Nogi mi się ugięły, zabrakło powietrza w płucach jak zaczęłam czytać jak straszny jest to rodzaj chorób... Dobrze, że była ze mną moja mama.

Podczas pobytu w szpitalu napatrzyłam się na mnóstwo ciężko chorych dzieci, z porażeniem mózgowym, z padaczką, z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi o niewiadomym pochodzeniu. Chorych dzieci jest naprawdę dużo, tylko ja nigdy sobie  z tego nie zdawałam sprawy, nie widziałam ich dookoła. Ale trudno je widzieć na co dzień, jeśli ich życie polega na ciągłej walce, wizytach w szpitalach, rehabilitacji lub zwyczajnie musza być w domu, bo mają problemy z połykaniem i muszą być na stałe podłączone do specjalistycznej aparatury. Taka wizyta w szpitalu wśród chorych dzieci naprawdę otwiera oczy i serce.

A może to padaczka?

Pod koniec marca zauważyliśmy u Oliwki dziwne drżenia, takie krótkie napięcia całego ciała w seriach. Te drżenia były szczególnie nasilone przy zasypianiu, widocznie ją denerwowały, przeszkadzały jej. Pierwsza myśl - padaczka. Zaczęliśmy szukać informacji w Internecie i okazało się, że Oli ma dużą część objawów, które mogłyby wskazywać na padaczkę. Wiadomo, nie trudno uwierzyć w diagnozę doktora Google. Z jednej strony tragedia, padaczka to strasznie poważna sprawa u małych dzieci, a z drugiej strony chyba chciałam już znać przyczynę jej zachowania i jak najszybciej zacząć działać by jej pomóc.

Znajoma doktor pediatra pokazała filmiki, które nagraliśmy neurologowi i uspokoiła nas, że nie są to drgawki padaczkowe, wskazała bardziej na drżenia przysenne (mioklonie), które w większości przypadków nie sa niepokojące i po jakimś czasie same mijają. Niby "ufff", ale mimo to ciężko patrzeć na małą, kiedy widać ewidentnie, że jest jej źle.

Udało nam się zapisać na wizytę u neurologa z oddziału neurologicznego w CZD w Warszawie, wizyta we wtorek zaraz po Świętach. Mamy nadzieję, że tak doświadczona osoba wskaże nam drogę, pomoże nam, pomoże Oliwce.

W sobotę przed Świętami Wielkanocnymi drżenia Oliwki bardzo się nasiliły. Drżenia męczyły ją w seriach nawet przez 1,5 godziny nie pozwalając spokojnie wypić mleko czy zasnąć. Wyglądało to naprawdę źle.

W Święta, 5 kwietnia, Oli miała Chrzest - wyglądała jak prawdziwa królewna :) Nigdy nie pomyślałabym, że jej uśmiech tego dnia mógłby być jej ostatnim.