U chorych dzieci, mutacja ta powoduje obniżenie wartości enzymu beta-glukocerebrozydaza. Obniżenie wartości tego enzymu powoduje z kolei stopniową degradację mieliny w mózgu. Mielina, mówiąc najprościej odpowiada za przewodzenie impulsów nerwowych do mózgu, co ma znaczenie dla wszelkich czynności życiowych organizmu.
To właśnie jest Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna). To ultra rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym (1 na 100 000 urodzeń). Najczęstsza jest postać niemowlęca, kiedy objawy choroby pojawiają się między 4 a 6 miesiącem życia. Choroba zazwyczaj bardzo szybko postępuje kończąc się śmiercią przed 2-3 rokiem życia.
Choroba Krabbego nie ma jednoznacznego przebiegu, jednak najczęściej udaje się wyróżnić trzy stadia:
Stadium I: drażliwość, sztywność, okresowe wzrosty temperatury ciała (niejasne gorączki), trudności z utrzymaniem głowy, karmieniem, wymioty, okresowe zaciskanie kciuka;
Stadium II: napady wzmożonego napięcia mięśni - z przybieraniem pozycji łukowatego wygięcia kręgosłupa, z odgięciem głowy do tyłu (tzw. opistotonus); drgawki miokloniczne ("szarpania", kurcze mięśnia lub grup mięśniowych); zaciskanie dłoni, spowolnienie rozwoju psycho-motorycznego, ubytki widzenia;
Stadium III: spadek napięcia mięśniowego, utrata wzroku i słuchu.
Nie ma żadnych metod leczenia. Można jedynie łagodzić objawy choroby. Są przypadki próby walki z chorobą, które stosuje się jednak jedynie w przypadku rozpoczęcia leczenia przed pojawieniem się pierwszych objawów lub w wyjątkowo łagodnych formach choroby. Są to przeszczepy szpiku kostnego, terapia komórkami macierzystymi, próby dostarczania brakującego enzymu.
Więcej informacji o chorobie Krabbego:
Choroba Krabbego:
- Krótki opis choroby - link i link
- Rozszerzony opis choroby (ang.) - link
- O zwiększonym występowaniu choroby na terenach województwa łódzkiego - link
- Film "What is Krabbe disease" (ang.) - link
Blogi zagraniczne:
Inne: