Potwierdzenie leukodystrofii Krabbego

Dziś otrzymałam telefon z Warszawy z Centrum Zdrowia Dziecka. Rozmawiałam z profesor, która prowadziła Oliwkę podczas diagnozowania. Po wynik mieliśmy jechać osobiście, ale ponieważ czekaliśmy na niego już bardzo długo, profesor od razu zadzwoniła i powiadomiła mnie o nim telefonicznie by już nie przeciągać naszego oczekiwania.

Wynik badania enzymu, którego brak powoduje degradację mieliny w mózgu, potwierdził postawione podejrzenie, potwierdził chorobę Krabbego. Pani profesor powiedziała, że jeśli chcemy, możemy jeszcze przyjechać na pobranie krwi w celu badania genetycznego, by potwierdzić obecność mutacji w genie ale jednocześnie podkreśliła, że wszystkie badania Oliwki jednoznacznie wskazują na tę chorobę i ona nie ma żadnych wątpliwości. W takiej sytuacji szkoda by było Małą męczyć podróżą i niepotrzebną wizytą w szpitalu.

Niby byliśmy na to przygotowani, ale jednak trochę smutno...