22 czerwca 2015

Pobranie do badana genetycznego

Zdecydowaliśmy się jednak pojechać do Centrum Zdrowia Dziecka na pobranie krwi Oliwki w celu zrobienia rozszerzonego badania genetycznego. Lekarz z hospicjum przekonał nas, że ta wiedza przyda nam się w przyszłości. Powinniśmy znać rodzaj i wielkość mutacji. Przyczyną zaburzeń prowadzących do obniżenia aktywności enzymu jest mutacja w genie GALC, który znajduje się na chromosomie 14. Znanych jest obecnie ponad 90 rodzajów jego mutacji.

Przed weekendem Pani profesor zapewniała mnie telefonicznie, że nie chciałaby Oliwki męczyć za długo w szpitalu i postara się abyśmy wyszli jeszcze tego samego dnia. I tak się stało. Na Izbę dotarliśmy około 9 a ze szpitala wyszliśmy po 12. Pani profesor przekazała nam pisemny wynik z badania enzymu. Średnia wartość enzymu galaktocerobrozydaza to 6,7 (+-2,7) a Oliwka miała 1,8. Ciało człowieka składa się z miliardów różnych cząstek, elementów, a braki jednego enzymu powodują tak straszą chorobę.

Oliwka została zbadana, lekarze sprawdzili jej reakcje na bodźce a później zaniosłam ją na pobranie krwi. Próbowaliśmy wypytywać profesor o jakieś metody zahamowania postępu choroby, ostatnio znaleźliśmy informacje o testach leku poprawiającego układ odpornościowy w Stanach. Ona jednak delikatnie, acz stanowczo przekazała nam, że choroba u Oliwki jest w znacznym stopniu zaawansowania i nie ma sensu męczyć jej i zawracać sobie tym głowę. Lepiej spokojnie w domku dbać o nią pod opieką hospicjum.

Cały dzień Oliwcia była mocno senna. Prawdopodobnie przez bardzo zmienną pogodę. Chcieliśmy ją nakarmić przed wyjazdem do Warszawy około 6 rano, ale nie dało się jej wybudzić. Pojechaliśmy więc przygotowani na karmienie po drodze. Oli jednak spała mocno całą drogę i nakarmiliśmy ją dopiero przed 9 na Izbie przyjęć. W szpitalu nie spała właściwie tylko podczas badania lekarskiego i na pobraniu krwi. Bardzo się cieszę, że Profesor zadbała by wszystko szybciutko załatwić i nie musieliśmy zostać na noc. Jeszcze tylko odsysanie na parkingu tuż przed odjazdem i w drogę do domu, którą Oli też całą przespała.


Brak komentarzy :

Prześlij komentarz

Copyright © 2014 Oliwka
Designed By Blokotek