poniedziałek, 29 lutego 2016

Leukodystrofie

Leukodystrofie to grupa chorób istoty białej mózgu. Są to choroby postępujące, nieuleczane i najczęściej uwarunkowane genetycznie. Co to znaczy, że choroba jest postępująca? Oznacza to, że od momentu pojawienia się pierwszych symptomów choroby pacjent stopniowo traci wcześniej zbyte już umiejętności, zarówno motoryczne jak i fizjologiczne. Utrata tych wszystkich umiejętności i funkcji życiowych prowadzi do śmierci. Szybkość postępowania choroby zależy głównie od rodzaju leukodystrofi, wieku w którym pojawiły się pierwsze objawy a także od indywidualnych cech organizmu. Opieka nad pacjentem polega na łagodzeniu objawów choroby. Są leukodystrofie, które mogą objawić się w późniejszym dzieciństwie lub rzadziej w wieku dorosłym. Ich przebieg jest łagodniejszy i powolniejszy. Mimo iż nie ma na ten moment szans leczenia przyczynowego, w tych łagodniejszych przypadkach istnieją możliwości terapeutyczne mające na celu walkę o jak najdelikatniejszy przebieg choroby, wspomaganie rozwoju psycho-ruchowego i w konsekwencji mniejsze lub większe spowolnienie rozwoju choroby.

W procesie budowy istoty białej mózgu (inaczej mieliny) bierze udział kilka enzymów. Niedobór poszczególnego enzymu to inna leukodystrofia. Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) spowodowana jest przez obniżenie aktywności enzymu beta-glukocerebrozydaza. Enzym ten ma bardzo istotną rolę w procesie budowy mieliny. Dlatego też choroba Krabbego w niemal 90% objawia się już we wczesnym wieku niemowlęcym (do 3 miesiąca życia) i bardzo szybko postępuje.

W przypadku zdiagnozowania choroby Krabbego w postaci wczesnoniemowlęcej niewiele można zrobić, choć choroba przebiega bardzo różnie. Znam ze Stanów przypadki dzieci, u których choroba objawiła się podobnie jak u Oliwki koło 3 miesiąca życia, a które mają już prawie 2 latka i ich stan jest stosunkowo dobry. Nasza Olinka jest bardzo delikatna, najlepiej jak sobie śpi, wtedy jest najspokojniejsza. My nie walczymy o jej zdrowie, bo nie ma na to żadnej szansy. To jest coś, co musieliśmy zaakceptować już dawno temu. Choć na początku nie było łatwo w to uwierzyć, spędziliśmy godziny na szukaniu informacji w Internecie, czytaniu zagranicznych artykułów. Ale nic nie zaleźliśmy. My walczymy o jej komfort. Naszym celem jest dbanie o nią tak aby w jej główce był jak największy spokój. Walczymy o poskromienie jej napadów padaczkowych. Walczymy o zmniejszenie wszelkich potencjalnych źródeł bólu. Wychodzi nam to dobrze. Poza sporadycznie występującymi problemikami Oliwka jest spokojna, więc musi być szczęśliwa.

Pocieszające jest to, że są na świecie i w Europie zespoły naukowców, które prowadzą badania nad zalezieniem możliwości leczenia leukodystrofi. Są to między innymi przeszczepy szpiku kostnego, przeszczepy komórek macierzystych z krwi pępowinowej od niespokrewnionego dawcy czy eksperymentalne terapie genowe. Czasem te terapie stosuje się w przypadku łagodnie przebiegających leukodystrofi, ale najlepiej jeśli zostają prowadzone zanim wystąpią pierwsze objawy choroby. Może tak się zdarzyć w przypadku kiedy rodzice mieli już jedno dziecko z leukodystrofią i znając mutacje genetyczne mogą zdiagnozować chorobę u następnego dziecka poprzez badanie prenatalne lub zaraz po urodzeniu. Trzeba jednak być świadomym, że na chwile obecną te terapie nie dają pewnych szans na całkowite wyleczenie. Mogą spowolnić przebieg choroby, mogą opóźnić zapłon tykającej bomby. Efekty mogą być bardzo indywidualne i mogą zależeć od rodzaju leukodystrofi jak i szybkości postępowania choroby u rodzeństwa. Może kiedyś to się zmieni, może kiedyś znajdzie się lek. Zawsze aktualną wiedzę na temat możliwości leczenia można uzyskać w Stowarzyszeniu www.chorobyrzadkie.pl

Wklejam kilka stron dzieci chorych na inne leukodystrofie, z naszego polskiego podwórka. Może kiedyś zechcecie im pomóc. One walczą z chorobą, walczą o to by trwała jak najdłużej:
www.facebook.com/FranekWojewodzki
www.filipkozlowski.pl
www.facebook.com/AmelkaBranczewska
www.facebook.com/bohaterborys
www.zosiaiantosia.pl/

Dziś jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Leukodsytrofie to tylko malutka grupa pośród kilku tysięcy innych chorób rzadkich. Jeśli ktoś miałby jakiekolwiek pytanie o chorobę Krabbego może wpisać je w komentarzu lub za pomocą formularza kontaktowego. Zachęcam też do odwiedzenia strony www.nadziejawgenach.pl

czwartek, 25 lutego 2016

Diagnostyka Krabika w Holandii

Muszę nieco zaktualizować status diagnostyki genetycznej Oliwki. Ostatnio pisałam o zleceniu badań egzomowych, które miałyby sprawdzić mutacje we wszystkich (30 tys.) genach. Zdecydowaliśmy się na to badanie ze względu na podejrzenie złej diagnozy, że to może nie być choroba Krabbego. Później jednak udało mi się otrzymać konsultację od Prof. Van der Knaap z Holandii, która stanowczo potwierdziła, że obraz rezonansu Małej jest właściwy dla choroby Krabbego. Niedawno otrzymaliśmy też wynik badania aktywności enzymu, który zleciliśmy w grudniu. 12% - poziom wciąż stosunkowo wysoki, ale jego spadek z 25% dodatkowo potwierdza postawioną diagnozę. Prof. van der Knaap poleciła nam kontakt z Prof. Salamons, genetyk z Holandii, z którą mogliśmy omówić prowadzoną przez nas diagnostykę genetyczną. Wysłaliśmy jej przetłumaczone dotychczasowe badania i jakoś w połowie stycznia otrzymaliśmy odpowiedź. Profesor z uwagi na opinię Van der Knaap odradziła nam na tym etapie robienie badań egzomowych. Oceniła, że "wariant mutacji", który znaleźliśmy już wcześniej w genie GALC z dużym prawdopodobieństwem jest jednym z powodujących chorobę. Aby była choroba muszą być dwie mutacje w jednym genie. Jedna od mamy, druga od taty. Zasugerowała, że w kolejnym kroku powinniśmy zrobić badanie w mRNA genu GALC. To takie niestandardowe szukanie jeszcze głębiej w genie. Mutacje w mRNA zdarzają się stosunkowo rzadko, ale się zdarzają.

Ponieważ istniała taka możliwość, wstrzymaliśmy w naszym warszawskim laboratorium rozpoczęte już badanie egzomowe do czasu wyczerpania wszystkich możliwych testów w genie GALC. Później minął kolejny tydzień, kiedy szukałam możliwości zrobienia tego badania mRNA w Polsce. Niestety sam proces przygotowania materiału do tego badania, czyli odpowiednia izolacja DNA, okazała się na tyle niestandardowa, że żadne laboratorium nie było w stanie mi takiego badania komercyjnie wykonać. Zdecydowaliśmy, że zrobimy to badanie w Holandii. Badanie będzie kosztować niecałe 800 euro, czyli około 3500 zł. Gdy już podjęliśmy tę decyzję, holenderskie laboratorium musiało wykonać test wstępny, w celu oceny czy w naszym przypadku prawidłowy obraz mRNA da się uzyskać z krwi czy z fibroblastów skóry. Po trzech tygodniach otrzymaliśmy informację, że badanie to musi zostać wykonane na fibroblastach skóry. Kolejne dwa tygodnie zajęło szukanie możliwości przeprowadzenia biopsji skóry (pobranie wycinka skóry), potrzebnej do hodowli fibroblastów. I tym razem Gajuszowe dobre serca pomogły nam i udało się wszystko sprawnie zorganizować.

Piszę o tym dopiero dziś, bo właśnie wczoraj odbyło się pobranie wycinka skóry Oliwki. Sam zabieg trwał dosłownie chwilkę, w znieczuleniu miejscowym i Olincia tylko raz zapisknęła. Znów była bardzo dzielna! Teraz w laboratorium hodują się z tego wycinka komórki, fibroblasty skóry, i za tydzień lub dwa, jak już będą gotowe zostaną wysłane do Holandii. Po około 6 tygodniach powinniśmy otrzymać wyniki.

Jestem zachwycona kontaktem z holenderskimi lekarzami, ich zaangażowaniem i chęcią pomocy. Wymieniamy się co prawda tylko mejlami, ale wszelkie odpowiedzi przychodzą bardzo szybko, są zrozumiałe i wyczerpujące. Liczę, że ich doświadczenie w diagnozowaniu tego typu chorób jak i profesjonale podejście pomoże rozwiązać naszą zagadkę. Prędzej czy późnej. Mam wrażenie, że przecieramy teraz ścieżki, które kiedyś w przyszłości pomogą innej rodzinie. Jeśli ktoś będzie potrzebował kontaktów do tych lekarzy, chętnie je udostępnię.


wtorek, 23 lutego 2016

15 miesięcy Oliwki

Oliweczka kończy dziś 15 miesięcy. Wszystko u niej w porządku. Nadwrażliwość minęła w niedzielę, ale wciąż jest bardziej senna. Poza ostatnią nocką, gdy Rodzicom udało się wyrwać jedynie kilka strzępków snu, to niemal cały czas jest spokojna i śpiąca. Podobno teraz jest bardzo dużo infekcji, dzieci w hospicjum chorują. Oby nasza Mała się uchowała przed tymi wszystkimi wirusami-brzydalami.

Dzisiejsze urodzinki miały truskawkowy smak :) Do znudzenia będę powtarzać jak ślicznie wyglądała... znowu, jak zawsze. Oliwkowi Rodzice są bardzo dumni, że mają tak piękną Córeczkę. Dziś pierwszy raz zrobiliśmy Małej dwa warkoczyki, muszę ją zdecydowanie częściej tak czesać!

Gdyby to było możliwe, zrobilibyśmy wszystko, żeby Olincia była zdrowa. Ale się nie da i kropka, i koniec tematu. Jednak mimo iż jest tak bardzo, bardzo chora, patrząc na nią człowiek po prostu się uśmiecha :)





Latem, kiedy choroba Oliwki nie objawiła jeszcze zbyt uciążliwych objawów staraliśmy się nie ograniczać, nie zamykać w domu. Pojechaliśmy w trójkę nad morze, stale jeździliśmy do dziadków, na działkę, robiliśmy mnóstwo spacerów. Niestety teraz nawet wyjście na spacer wydaje się dużo trudniejsze niż jesienią, nie mówiąc już o dłuższej podróży samochodem. Cieszę się, że dobrze wykorzystaliśmy tamten dobry czas.

Rodzicom zdrowych dzieci często nie jest łatwo wyrwać się razem z domu, a rodzice chorych dzieci mają chyba milion razy trudniej. Generalnie nie jesteśmy w stanie wyjść nigdzie razem z Oliwkowym Tatą. Czasem... Czasem gdy Oli ma te bardzo senne dni i jest wyjątkowo spokojna, zostawiamy ją z babcią i wychodzimy na spacer po osiedlu, 30 minut, max 40. W minioną sobotę udało nam się wyjść do znajomych wieczorem, ale tylko dlatego, że mieszkają dwa bloki obok i w każdej chwili mogliśmy szybko znaleźć się w domu. Ale to był wyjątek. Co prawda od dawna nie chodzimy do restauracji, ale dużo sobie sami gotujemy, włoskie, polskie, hiszpańskie, curry... na co tylko mamy ochotę. Co prawda nie odwiedzamy znajomych, ale regularnie ktoś do nas przyjeżdża i nadrabiamy rozmowy o pierdołach, filmach, polityce i ploteczki. Co prawda nie wychodzimy razem do kina, ale oglądamy filmy w Internecie i seriale w TV. I żeby było jasne, nie narzekamy na to. Tak jak założyliśmy sobie na początku naszej krabikowej drogi, musimy się dostosowywać do potrzeb i możliwości Oliwki. I w miarę tych możliwości staramy się żyć normalnie. A poza tym lubimy nasz dom, lubimy siebie i naszą "Trójeczkę" w tym domu :)


sobota, 20 lutego 2016

(Nad)Wrażliwiec

Jedno się nie zmienia. Olincia każdego dnia jest piękna, słodka, urocza... :) Reszta bywa zmienna. Mała w czwartek nad ranem miała lekkie napady. Od tego czasu dużo śpi i utrzymuje się jej znowu ta nadwrażliwość na bodźce, dźwięki, dotyk, nawet ten najsubtelniejszy. Więc od czwartku siedzimy sobie obok niej cichutko jak myszki, delikatnie stawiamy talerze na stole, chodzimy na paluszkach, zamykamy drzwi w zwolnionym tempie. Czekamy aż jej to minie. Zazwyczaj w końcu mija.

Oli ma nowy gadżet elektroniczny! Kupiliśmy jej pulsoksymetr. Nie chcemy jej monitorować non-stop, bo od tego pikania można zwariować. Mieliśmy już próbki stałego monitoringu parametrów w szpitalach. Gdy sprzęt zawyje zrywasz się jak głupia i biegniesz z podwyższonym poziomem stresu, sprawdzasz czy wszystko ok. W 99% przypadków wszystko było ok, a spadek saturacji bywał tylko chwilowy, wywołany np. zalegającą ślinką w gardle. Kupiliśmy go by doraźnie kontrolować parametry Olinci. Po napadach. Po podaniu wlewki uspokajającej. Gdy wydaje nam się słabsza. Kupiliśmy go po to by lepiej zarządzać podawaniem tlenu, by sprawdzać kiedy może być potrzebny a kiedy możemy go już wyłączyć.




Dokładnie rok temu, 20 lutego, zaczęły się nasze problemy. Dokładnie rok temu poczuliśmy po raz pierwszy co to strach o zdrowie swojego dziecka. I nie mówię tu o katarku, który również ma prawo wywołać stres i strach u młodych rodziców tak małego dziecka. Jeszcze rano byliśmy całkiem normalną, młodą rodziną a już wieczorem nasza "normalność" zaczęła nabierać innego znaczenia. Dokładnie rok temu wylądowaliśmy z Oliwką po raz pierwszy w szpitalu, gdy dostała gorączki bez infekcji, gdy nagle zrobiła się tak ospała, że lała mi się przez ręce. Już od dwóch tygodni wcześniej jej zachowanie wydawało nam się niewłaściwe, stała się bardziej apatyczna, spokojna, mniej kontaktowa ale do tego dnia nie robiliśmy alarmu. Od tej pierwszej wizyty w szpitalu minęło jeszcze trudnych 8 tygodni zanim w Centrum Zdrowia Dziecka po raz pierwszy usłyszeliśmy słowa "leukodystrofia Krabbego", ale dokładnie rok temu zaczęliśmy rozumieć jaką skalę może mieć miłość w obliczu strachu.

Zdrowie jest najważniejsze. Zdrowie i miłość.

poniedziałek, 15 lutego 2016

Drugi ząbek

I znowu kolejny poniedziałek. Lecą te poniedziałki, jeden za drugim. Strasznie szybko. Na szczęście tydzień był spokojny. Olinka spokojna, napadów nie było, w płuckach czysto. Tylko nosek troszkę leczymy z małego obrzęku. No i ślinki i odsysania dużo, ale to już się akurat pewnie nie zmieni, więc traktuję to jako normę.

Z nowości, to dziś Oli wyszedł drugi ząbek. Tuż obok pierwszego :)


Oliwka śpi z nami w łóżku codziennie już prawie od dwóch miesięcy. Ja już nawet nie próbuję jej wkładać do łóżeczka bo wiem, że prędzej czy później w nocy się obudzi i będę musiała ją przenosić do nas. A może Ona budzi się w nocy celowo, bo czuje, że ma obok siebie oboje rodziców, którzy poświęcają jej wtedy 100% swojej uwagi? :)

Kilka dni temu, kiedy Oli została już ułożona w sypialni na swoim miejscu do snu, a ja leżałam tuż obok niej, spojrzałam na nią... spała tak słodko, tak ślicznie, tak spokojnie. Wiedziałam, że muszę wstać po aparat i zrobić jej zdjęcie by uchwycić ten piękny widok. Cudownie wyszło mi to zdjęcie! Pięknie. Jednak patrząc na nie, myślę sobie, że ono i tak nie oddaje tej magii, którą czułam wtedy patrząc na nią. Więc chłonę te chwile łapczywie, najadam się nimi na zapas.

wtorek, 9 lutego 2016

Karuzela

Dziś króciutko. Ostatnie dni i nocki były bardzo zróżnicowane. Jeden dzień pełen optymizmu i wiary w niezwykłą siłę Oliwki a kolejny niepewny i stresujący. Przebieg tej choroby w ogóle jest bardzo zróżnicowany. Stany Oliwki czasem zmieniają się z godziny na godzinę i nie można się przyzwyczajać do żadnego z nich.

Patrząc jednak ogólnie Oliwka ma się dobrze. "Dobrze" - co to w ogóle znaczy? To znaczy, że jest dość stabilnie, że infekcje nas omijają, że jest przeważnie spokojna, że parametry saturacji na kontrolnych wizytach pielęgniarskich są świetne, że po napadach prędzej czy później wraca do siebie, że radzimy sobie z chwilowymi problemami. Nie jest idealnie, nie jest łatwo, ale jest dobrze, jest okej...



poniedziałek, 1 lutego 2016

Silna ta nasza dziewczynka

5 dni. Tyle Oliwka spała po ostatnim napadzie niemal non-stop. Zaczęła się budzić na chwilę dopiero w miniony czwartek, a w piątek była już całkiem nieśpiąca. Mała chyba wróciła do swoich poprzednich sił! Cieszę się bardzo. Przez te 5 dni była bardzo słabiutka... Tak naprawdę ten ostatni napad był na tyle silny, że nigdy nie wiadomo jaki mógł mieć wpływ na jej stan ogólny. Mogliśmy spodziewać się wszystkiego. Na razie jednak wygląda na to, że nie spowodował żadnych widocznych zmian. Jedyne co, to Oli ostatnio bardzo nie lubi zmian pozycji i przenoszenia. Chcieliśmy w sobotę wyjść na spacer, ale przy znoszeniu zachowywała się na tyle niespokojnie, że przestraszyłam się i wolałam nie ryzykować napadu podczas spaceru, więc zawróciliśmy do domku.

Wróciły też nocne harce Oli. Znowu budzi się o 2/3 w nocy i nie śpi do rana. A taką mieliśmy nadzieję, że przez to wszystko przestawi się na właściwy tryb! Trudno, wolę już nie spać po nocach a widzieć siłę w naszym małym ciałku. Naprawdę dzielna z niej Mała Babeczka :)





Jest jeszcze jeden news! Oli wychodzi jeden ząbek! Ma 14 miesięcy i pierwszy ząbek. Zdrowe dzieci mają już w tym wieku co najmniej kilka kiełków, ale w przypadku Oliwki leki, które bierze już od 5 miesiąca życia a także fakt, że nie masuje jedzeniem dziąseł, spowodował tak duże opóźnienie w wyrzynaniu się ząbków. Cwaniurka już znalazła zastosowanie dla tego ząbka i przygryza nim cewnik podczas odsysania, tak... żeby rodzicom nie było zbyt łatwo ;)

Wczoraj Oliwcia miała całkiem dobry dzień. Zeszły jej w końcu obrzęki z powiek, które trzymały się już ponad tydzień. Mało spała w dzień i po prostu było widać, że czuje się dobrze. Nadrobiła też zaległości w strojeniu się. Wyglądała tak ładnie... Dziewczynka nasza :)



Copyright © 2014 Oliwka
Designed By Blokotek