Diagnostyka Krabika w Holandii

Muszę nieco zaktualizować status diagnostyki genetycznej Oliwki. Ostatnio pisałam o zleceniu badań egzomowych, które miałyby sprawdzić mutacje we wszystkich (30 tys.) genach. Zdecydowaliśmy się na to badanie ze względu na podejrzenie złej diagnozy, że to może nie być choroba Krabbego. Później jednak udało mi się otrzymać konsultację od Prof. Van der Knaap z Holandii, która stanowczo potwierdziła, że obraz rezonansu Małej jest właściwy dla choroby Krabbego. Niedawno otrzymaliśmy też wynik badania aktywności enzymu, który zleciliśmy w grudniu. 12% - poziom wciąż stosunkowo wysoki, ale jego spadek z 25% dodatkowo potwierdza postawioną diagnozę. Prof. van der Knaap poleciła nam kontakt z Prof. Salamons, genetyk z Holandii, z którą mogliśmy omówić prowadzoną przez nas diagnostykę genetyczną. Wysłaliśmy jej przetłumaczone dotychczasowe badania i jakoś w połowie stycznia otrzymaliśmy odpowiedź. Profesor z uwagi na opinię Van der Knaap odradziła nam na tym etapie robienie badań egzomowych. Oceniła, że "wariant mutacji", który znaleźliśmy już wcześniej w genie GALC z dużym prawdopodobieństwem jest jednym z powodujących chorobę. Aby była choroba muszą być dwie mutacje w jednym genie. Jedna od mamy, druga od taty. Zasugerowała, że w kolejnym kroku powinniśmy zrobić badanie w mRNA genu GALC. To takie niestandardowe szukanie jeszcze głębiej w genie. Mutacje w mRNA zdarzają się stosunkowo rzadko, ale się zdarzają.

Ponieważ istniała taka możliwość, wstrzymaliśmy w naszym warszawskim laboratorium rozpoczęte już badanie egzomowe do czasu wyczerpania wszystkich możliwych testów w genie GALC. Później minął kolejny tydzień, kiedy szukałam możliwości zrobienia tego badania mRNA w Polsce. Niestety sam proces przygotowania materiału do tego badania, czyli odpowiednia izolacja DNA, okazała się na tyle niestandardowa, że żadne laboratorium nie było w stanie mi takiego badania komercyjnie wykonać. Zdecydowaliśmy, że zrobimy to badanie w Holandii. Badanie będzie kosztować niecałe 800 euro, czyli około 3500 zł. Gdy już podjęliśmy tę decyzję, holenderskie laboratorium musiało wykonać test wstępny, w celu oceny czy w naszym przypadku prawidłowy obraz mRNA da się uzyskać z krwi czy z fibroblastów skóry. Po trzech tygodniach otrzymaliśmy informację, że badanie to musi zostać wykonane na fibroblastach skóry. Kolejne dwa tygodnie zajęło szukanie możliwości przeprowadzenia biopsji skóry (pobranie wycinka skóry), potrzebnej do hodowli fibroblastów. I tym razem Gajuszowe dobre serca pomogły nam i udało się wszystko sprawnie zorganizować.

Piszę o tym dopiero dziś, bo właśnie wczoraj odbyło się pobranie wycinka skóry Oliwki. Sam zabieg trwał dosłownie chwilkę, w znieczuleniu miejscowym i Olincia tylko raz zapisknęła. Znów była bardzo dzielna! Teraz w laboratorium hodują się z tego wycinka komórki, fibroblasty skóry, i za tydzień lub dwa, jak już będą gotowe zostaną wysłane do Holandii. Po około 6 tygodniach powinniśmy otrzymać wyniki.

Jestem zachwycona kontaktem z holenderskimi lekarzami, ich zaangażowaniem i chęcią pomocy. Wymieniamy się co prawda tylko mejlami, ale wszelkie odpowiedzi przychodzą bardzo szybko, są zrozumiałe i wyczerpujące. Liczę, że ich doświadczenie w diagnozowaniu tego typu chorób jak i profesjonale podejście pomoże rozwiązać naszą zagadkę. Prędzej czy późnej. Mam wrażenie, że przecieramy teraz ścieżki, które kiedyś w przyszłości pomogą innej rodzinie. Jeśli ktoś będzie potrzebował kontaktów do tych lekarzy, chętnie je udostępnię.