Leukodystrofie

Leukodystrofie to grupa chorób istoty białej mózgu. Są to choroby postępujące, nieuleczane i najczęściej uwarunkowane genetycznie. Co to znaczy, że choroba jest postępująca? Oznacza to, że od momentu pojawienia się pierwszych symptomów choroby pacjent stopniowo traci wcześniej zbyte już umiejętności, zarówno motoryczne jak i fizjologiczne. Utrata tych wszystkich umiejętności i funkcji życiowych prowadzi do śmierci. Szybkość postępowania choroby zależy głównie od rodzaju leukodystrofi, wieku w którym pojawiły się pierwsze objawy a także od indywidualnych cech organizmu. Opieka nad pacjentem polega na łagodzeniu objawów choroby. Są leukodystrofie, które mogą objawić się w późniejszym dzieciństwie lub rzadziej w wieku dorosłym. Ich przebieg jest łagodniejszy i powolniejszy. Mimo iż nie ma na ten moment szans leczenia przyczynowego, w tych łagodniejszych przypadkach istnieją możliwości terapeutyczne mające na celu walkę o jak najdelikatniejszy przebieg choroby, wspomaganie rozwoju psycho-ruchowego i w konsekwencji mniejsze lub większe spowolnienie rozwoju choroby.

W procesie budowy istoty białej mózgu (inaczej mieliny) bierze udział kilka enzymów. Niedobór poszczególnego enzymu to inna leukodystrofia. Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) spowodowana jest przez obniżenie aktywności enzymu beta-glukocerebrozydaza. Enzym ten ma bardzo istotną rolę w procesie budowy mieliny. Dlatego też choroba Krabbego w niemal 90% objawia się już we wczesnym wieku niemowlęcym (do 3 miesiąca życia) i bardzo szybko postępuje.

W przypadku zdiagnozowania choroby Krabbego w postaci wczesnoniemowlęcej niewiele można zrobić, choć choroba przebiega bardzo różnie. Znam ze Stanów przypadki dzieci, u których choroba objawiła się podobnie jak u Oliwki koło 3 miesiąca życia, a które mają już prawie 2 latka i ich stan jest stosunkowo dobry. Nasza Olinka jest bardzo delikatna, najlepiej jak sobie śpi, wtedy jest najspokojniejsza. My nie walczymy o jej zdrowie, bo nie ma na to żadnej szansy. To jest coś, co musieliśmy zaakceptować już dawno temu. Choć na początku nie było łatwo w to uwierzyć, spędziliśmy godziny na szukaniu informacji w Internecie, czytaniu zagranicznych artykułów. Ale nic nie zaleźliśmy. My walczymy o jej komfort. Naszym celem jest dbanie o nią tak aby w jej główce był jak największy spokój. Walczymy o poskromienie jej napadów padaczkowych. Walczymy o zmniejszenie wszelkich potencjalnych źródeł bólu. Wychodzi nam to dobrze. Poza sporadycznie występującymi problemikami Oliwka jest spokojna, więc musi być szczęśliwa.

Pocieszające jest to, że są na świecie i w Europie zespoły naukowców, które prowadzą badania nad zalezieniem możliwości leczenia leukodystrofi. Są to między innymi przeszczepy szpiku kostnego, przeszczepy komórek macierzystych z krwi pępowinowej od niespokrewnionego dawcy czy eksperymentalne terapie genowe. Czasem te terapie stosuje się w przypadku łagodnie przebiegających leukodystrofi, ale najlepiej jeśli zostają prowadzone zanim wystąpią pierwsze objawy choroby. Może tak się zdarzyć w przypadku kiedy rodzice mieli już jedno dziecko z leukodystrofią i znając mutacje genetyczne mogą zdiagnozować chorobę u następnego dziecka poprzez badanie prenatalne lub zaraz po urodzeniu. Trzeba jednak być świadomym, że na chwile obecną te terapie nie dają pewnych szans na całkowite wyleczenie. Mogą spowolnić przebieg choroby, mogą opóźnić zapłon tykającej bomby. Efekty mogą być bardzo indywidualne i mogą zależeć od rodzaju leukodystrofi jak i szybkości postępowania choroby u rodzeństwa. Może kiedyś to się zmieni, może kiedyś znajdzie się lek. Zawsze aktualną wiedzę na temat możliwości leczenia można uzyskać w Stowarzyszeniu www.chorobyrzadkie.pl

Wklejam kilka stron dzieci chorych na inne leukodystrofie, z naszego polskiego podwórka. Może kiedyś zechcecie im pomóc. One walczą z chorobą, walczą o to by trwała jak najdłużej:
- www.facebook.com/FranekWojewodzki
- www.filipkozlowski.pl
- www.facebook.com/AmelkaBranczewska
- www.facebook.com/bohaterborys
- www.zosiaiantosia.pl/

Dziś jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Leukodsytrofie to tylko malutka grupa pośród kilku tysięcy innych chorób rzadkich. Jeśli ktoś miałby jakiekolwiek pytanie o chorobę Krabbego może wpisać je w komentarzu lub za pomocą formularza kontaktowego. Zachęcam też do odwiedzenia strony www.nadziejawgenach.pl