8 miesięcy Oliwki

Dziś wyjątkowy dzień. Oliwka kończy 8 miesięcy. Świętujemy dziś z naszą małą, kwiatuszkową królewną i kilkoma osobami, które zapowiedziały na dziś swoje odwiedziny. Dwudziesty trzeci dzień każdego miesiąca jest dla nas dniem szczególnym, i szczęśliwym i trochę smutnym zarazem. W ten dzień nie sposób nie myśleć o tym jak nam minęło ostatnich 30 dni. Było wiele dobrego, Oli pohamkowała na działce, poczuła smak frytki, spotkała się z bardzo dużą częścią naszej rodziny, odwiedziło ją wiele Ciotek i Wujków. Z drugiej strony na przestrzeni tego miesiąca widać dokładnie jak bardzo ta parszywa choroba postępuje. W minionym miesiącu Oli straciła odruch ssania i musieliśmy pogodzić się z koniecznością założenia sondy, na zapisie EEG zobaczyliśmy pierwsze zmiany padaczkowe. Być może Oli przeżyła już gruby kawał swojego życia. 8 miesięcy to dla zdrowych dzieci tak mało, a dla naszej słodkiej córeczki to tak dużo...

Wczoraj Oliwka miała małą niespodziankę :) Za jakiś czas zdradzimy o co chodzi :)

Oliwka jest ogromnym smakoszem, pewnie ma to po tacie! Od samego początku gotowałam jej zupki jarzynkowe na bazie marchewki. Któregoś dnia postanowiłam urozmaicić jej dietę i zamiast marchewki użyłam brokuła. Grymas Oli przy jedzeniu mówił mi "Mamo, brokuły są feee..." :) Strasznie ciężko szło jej jedzenie tego obiadku. Na początku bałam się, że zaczynają się jakieś nowe problemy z jedzenie, ale nie... owocowy deserek zjadła ze smakiem :) Już nie kombinuję, robię obiadki na marchewce.

Miniony tydzień był dość spokojny. Jednak niestety z uwagi na upały i straszną duchotę mało wychodziliśmy na spacery, dopiero wieczorami i to nie codziennie. Oli ostatnie dni budzi się w nocy z ciężkim oddechem. Otwiera oczy i jest spokojna, tylko ten oddech taki ciężki. Układamy ją wtedy na boczku i zazwyczaj zasypia w ciągu pół godziny. Zakupiliśmy nawilżacz powietrza i staramy się stworzyć Małej w naszym mieszkaniu optymalne warunki, by jej się dobrze oddychało.

W tym tygodniu otrzymaliśmy wyniki badania genetycznego i niestety wynik nie jest rozstrzygający. W specjalistycznym laboratorium badania na mutację w chorobie Krabbego podzielone są na 3 grupy. Okazało się, że szpital zlecił badanie tylko jednej z nich, podstawowej i najczęściej występującej. W badanej grupie mutacji nie znaleziono. Nie chcę się tu rozpisywać jak działa NFZ w przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi, genetycznymi, ale generalnie gdybyśmy chcieli zrobić badania na pozostałe grupy mutacji zajęłoby to 2-3 lata... Wynik mutacji Oliwki jest nam niezbędny. Jest potrzebny do naszych badań na nosicielstwo i w przyszłości, gdybyśmy chcieli mieć dzieci. Musimy zrobić te badania prywatnie. 2200 zł i do 8 tygodni oczekiwania. Nie było nad czym się zastanawiać, badanie zleciliśmy od razu.