Pewne jest, że za chorobę Oliwki odpowiada jakiś błąd w jej genetyce. Tego typu choroby mają swoje źródło właśnie w genetyce. Czy to oznacza, że my, rodzice Oliwki jak i inni rodzice dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi jesteśmy jacyś gorsi, felerni? Nie. Cały właśnie feler w tym, że akurat my się spotkaliśmy i zechcieliśmy założyć rodzinę. Mamy około 30 tysięcy genów. Jak wiemy od Pani genetyk, każdy stąpający po ziemi człowiek może być nosicielem nawet 20 różnych mutacji genowych. Jedna na 150 osób jest nosicielem mutacji odpowiadającej za chorobę Krabbego. Cały pech, a może i szczęście, zależy jak to rozumieć, tkwi w tym, żeby się dobrać z drugą osobą, która nosi mutację w tym samym genie. Zdarza się rzadko, ale się zdarza. Zdarzyło się nam.
Jakiś czas temu przyszedł do nas wynik ostatniego badania genetycznego. Wynik nierozstrzygający. Badanie to miało sprawdzić, czy znaleziony w genie GALC tak zwany "watiant mutacji" ma drugą kopię i może być mutacją powodującą chorobę Oliwki. Nie jest. Co dalej? Po konsultacji z Panią genetyk i przeanalizowaniu historii choroby Oliwki podjęliśmy dalsze decyzje. Okazuje się, że kwietniowy wynik badania aktywności enzymu, którego brak jest wiązany z chorobą Krabbego, wskazuje na jego 25% aktywności. Czołowa amerykańska literatura mówi, że chorzy w chorobie Krabbego mają 0-5% aktywności tego enzymu. Ten fakt jak i brak znalezienia mutacji w genie GALC każe postawić sobie pytanie, czy Mała ma na pewno chorobę Krabbego? Nie możemy mieć takiej pewności, ale również jeszcze nie możemy tego wykluczyć. Obraz kliniczny, czyli zachowanie i widoczny postęp choroby bardzo na to wskazuje. Tych chorób jest jednak tak dużo i są one tak różnorodnie przebiegające, że nie możemy wykluczyć postawienia błędnej diagnozy.
Postanowiliśmy wraz z Panią genetyk, że zamiast szukać mutacji w genie PSAP, o którym pisałam wcześniej, czy rozkładać gen GALC na czynniki pierwsze, lepiej byłoby od razu zrobić tak zwane badanie egzomowe, czyli badanie mutacji we wszystkich 30 tysiącach genów... Badanie to będzie nas kosztować około 5 ty zł. i ponoć jest w stanie wychwycić około 60% wszystkich defektów w genach. Dalsze scenariusze mogą być różne. Wynik może nam od razu wychwycić mutację powodującą chorobę Oliwki lub dopiero wskazać na obszar, który powinniśmy poddać dalszym szczegółowym analizą.
Z nasza Panią doktor z Hospicjum uznaliśmy dodatkowo, że dobrze byłoby powtórzyć Oliwce najważniejsze badania, które mogłyby pokazać nam aktualny jej stan neurologiczny. I tak właśnie wylądowaliśmy w urodzinki Oliwki w szpitalu na oddziale neurologicznym. Oliwka miała zrobiony rezonans mózgu. Wynik wskazuje jednoznacznie na zanik istoty białej mózgu a umiejscowienie nieprawidłowości odpowiada chorobie Krabbego. Oliwka miała też zrobione EEG, czyli badanie mające określić siłę i częstotliwość napadów. EEG jak mówią lekarze wyszło bardzo brzydko... Oli ma już zmiany napadowe uogólnione a nie częściowe. Lekarz określił padaczkę Oliwki jako lekooporną. Mieliśmy kolejne zmiany w lekach, teraz czekamy aż minie trochę czasu by ocenić jak Mała na nie zareaguje. Póki co jest bardzo wrażliwa na bodźce dźwiękowe. Wystarczy czasem puknąć widelcem w talerz lub pstryknąć światło by wystraszyła się i zapisknęła. Chodzimy przy niej cichutko na paluszkach jak myszki. Bardzo ważne będzie powtórzenie badania aktywności enzymu, by skonfrontować je z wynikiem z kwietnia. Ten wynik będzie pewnie po nowym roku. Mamy jeszcze jednego "ASa w rękawie", który może pomóc w diagnostyce Oli, ale powiem o tym więcej jak się uda.
Znów można było napatrzeć się w szpitalu na dzieci z różnymi chorobami i ich rodziców. Jedni się cieszą, że wyniki badań nie wskazują na pogłębianie się nieprawidłowości, że ich dziecko dobrze reaguje na leki przeciwpadaczkowe, inni walczą podchodząc do kolejnych operacji serduszka, jeszcze inni szukają pomocy za granicą bo tutejsi lekarze nie mogą im nic więcej zaproponować. I my, świadomi choroby naszej córeczki, tego jak widocznie ona postępuje i że nic nie możemy z tym zrobić...
Sam pobyt w szpitalu Oliwcia zniosła całkiem dobrze. Oczywiście znów był problem z żyłkami i pobraniem krwi od Małej. Do znieczulenia pod rezonans anestezjolog musiał jej założyć drogę centralną. Poza ukłuciami było dość spokojnie, mieliśmy pojedynczą salę, na oddziale było cicho i spokojnie. Po powrocie ze szpitala Oliwcia napisała babcią SMSka. Wydaje mi się, że napisała, że jest już w domu i jak się czuje ;)
Nasza sytuacja z diagnostyką genetyczną wciąż ma status quo. Ma się nadzieję, że każde kolejne badanie przyniesie już rozwiązanie zagadki, da nam odpowiedzi na pytania i lepszą wizję na naszą dalszą przyszłość. Musimy uzbroić się w cierpliwość, nie wiemy ile jeszcze to wszystko potrwa, mogą to być miesiące, mogą to być lata. Działamy i czekamy...
Brak komentarzy :
Prześlij komentarz