Otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych wykonanych w Holandii. Mamy już zidentyfikowane dwie mutacje u Oliwki i potwierdzone nosicielstwo po jednej z nich u nas. Mutacje zostały znalezione już na podstawowym poziomie DNA a nie w mRNA, do czego się przygotowywaliśmy. Najważniejsze, że ten niepewny etap mamy już za sobą. Czujemy ulgę.
Jakie Krabik ma szanse na zdrowe rodzeństwo? Wiadomo, że każda kolejna ciąża niesie 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Mało czy dużo? To za każdym razem jest loteria. Ile razy udało wam się w kościach kilka razy pod rząd wyrzucić tę samą liczbę oczek? Spotkałam się z rożnymi historiami... Najpierw zdrowa córka a potem dwoje chorych synów. Najpierw zdrowa córka, potem córka chora a trzeci zdrowy syn. Najpierw dwoje chorych dzieci, potem dwoje zdrowych. Te przykłady pokazują, że to 25% wydaje się być bez znaczenia. Zazdroszczę rodzinom u których obciążenie genetyczne wyszło na jaw nie przy pierwszym dziecku. Kiedy ma się już starsze, zdrowe dziecko myślę, że jest dużo łatwiej patrzeć w przyszłość. Kiedy dwoje ludzi decyduje się założyć rodzinę, rodzi się pierwsze dziecko, najpierw jest ogromna radość a potem pojawia się ta choroba, to jest jak nokaut - albo rozłożony pozostajesz na deskach albo próbujesz się z nich podnieść, co jest bardzo trudne i może być bolesne.
Diagnostyka genetyczna, czyli zidentyfikowane mutacje genetyczne u chorego dziecka a także badania potwierdzające nosicielstwo tych mutacji u rodziców, jest niezbędna do zdiagnozowania choroby u następnego dziecka. Obecność mutacji można sprawdzić na poziomie badań prenatalnych, w badaniach PGD przed in vitro lub zaraz po urodzeniu dziecka. Rodziców zainteresowanych zebraną przeze mnie wiedzą w tym temacie proszę o kontakt.
Jakąkolwiek drogę wybiorą Krabikowi Rodzice to tylko i wyłącznie ich wspólna i bardzo trudna decyzja. Nikt nie może na nią wpływać, oceniać, komentować. To kwestia bardzo indywidualna i nie podlegającą jakimkolwiek opiniom. Zawsze znajdzie się osoba, która nie zrozumie, skomentuje, skrytykuje... Ale Krabikowi Rodzice sami dobrze wiedzą co jest dla ich rodzin najlepsze, tylko oni są w stanie ocenić swoje siły, zmierzyć się z możliwymi scenariuszami zdarzeń, i tak naprawdę nie interesuje ich opinia ludzi, którym tak łatwo przychodzi ocenianie życia innych.
Brak komentarzy :
Prześlij komentarz