Z samego rana dojechał do nas Marek, tata Oliwki i razem czekaliśmy na przyjście Pani doktor. Nie muszę pisać jak bardzo byliśmy załamani. Patrząc na Oliwkę nie mogliśmy uwierzyć, że mogłaby być tak bardzo chora.
Pani doktor zaprosiła nas do swojego gabinetu, gdzie już czekały na nas dwa wygodne fotele. Doktor zaczęła omawiać po kolei wszystkie wykonane badania. EEG - są widoczne zmiany napadowe, ale zapis nie wyglądał bardzo tragicznie, Pani doktor spodziewała się gorszych. Rezonans - widoczne zmiany w mózgu, które świadczą właśnie o leukodystrofii. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego - podwyższona ilość białka. EMG - zaburzenia przepływów nerwowych, zwłaszcza w obrębie kończyn dolnych. To ostatnie wyjaśniałoby, dlaczego Oli lepiej reagowała na ćwiczenia nóżkami - po prostu czuje je znacznie mniej niż resztę ciała. Otrzymaliśmy diagnozę - podejrzenie leukodystrofii Krabbego. Trzeba jeszcze tylko zrobić badanie krwi na obecność enzymu, by mieć ostateczne potwierdzenie. Krew do tego badania została pobrana jeszcze dziś a na wynik musimy czekać około miesiąca. Usłyszeliśmy, że dzieci z tą chorobą są bardzo wrażliwe na wszelkie bodźce - dotyk, dźwięk, światło, skąd mogła wynikać jej drażliwość i płaczliwość. Oliwka musi przyjmować leki, Luminal, który ją uspokoi i zahamuje zaburzenia napadowe. Naczytaliśmy się, że ten Luminal działa jak psychotrop, ale Pani doktor przekonała nas, że trzeba go jej podawać, po to by nie cierpiała.
Leukodystrofia Krabbego to ultra rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, nieuleczalna. Na ten moment nie ma żadnych metod leczenia. Choroba mówiąc wprost wyniszcza mózg stopniowo wyłączając różne funkcje życiowe. Postępowanie z ta chorobą opiera się głównie na leczeniu objawów i opiece hospicyjnej.
Wyszliśmy z gabinetu i poczuliśmy jakby coś wielkiego po nas przejechało, to nie do opisania... Może właśnie tak wygląda zderzenie z ciężarówką...?
Wracając z Warszawy pojechaliśmy pod Pruszków do Pani Teresy, która prowadzi Stowarzyszenie Chorób Rzadkich, porozmawiać, dowiedzieć się coś więcej o chorobie, o dostępnych możliwościach terapeutycznych. Opowiedziała nam o Stowarzyszeniu, o ich działalności, o organizowanych akcjach, o kontaktach z lekarzami specjalistami, o turnusie rehabilitacyjnym. Dowiedzieliśmy się sporo, ale co innego mnie najbardziej zaskoczyło - sposób bycia i rozmowy Pani Teresy. My, załamani rodzice małej dziewczynki wchodzimy do niej na rozmowę, a ona wita nas z uśmiechem, mówi o samych pozytywnych rzeczach, tak jakby nic się nie stało... Pomyślałam wtedy "dziwna babka", ale dopiero teraz, po kilku tygodniach rozumiem o co jej chodziło. Bo tak jak sama powiedziała każdy z nas może umrzeć w każdej chwili, a jak się będziemy zamartwiać to jutro umrzemy na zawał. Musimy zmienić sposób myślenia, myśleć o każdym pojedynczym dniu i cieszyć się z każdej chwili gdy Oliwka jest z nami.
Brak komentarzy :
Prześlij komentarz